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Con el lema “Vivir con una enfermedad rara: día a día, codo con codo” se celebrará este 28 de febrero el día mundial de las enfermedades raras, con el objetivo de concientizar e informar a la población como estos tipos de padecimientos afectan la calidad de vida no solo de quienes las sufren sino también de sus familiares.



Las enfermedades raras comprenden un grupo de enfermedades cuya frecuencia, que varía según cada país, es relativamente baja: un caso por cada 2 mil o un caso por cada 100 mil, que son las más raras. Estas enfermedades, además de ser raras, representan un peligro de muerte o de invalidez crónica.

La compleja naturaleza de la mayoría de las enfermedades raras, junto con el acceso limitado a tratamientos y servicios, significan que los miembros de las familias suelen ser la primera fuente de solidaridad, apoyo y atención a las personas con enfermedades raras.

Por esta razón, el tema del Día de las Enfermedades Raras 2015 “Vivir con una enfermedad rara” rinde un homenaje a los pacientes, familiares y cuidadores, afectados física y emocionalmente por una enfermedad rara; mientras que el eslogan “Día a día, codo con codo” promueve la solidaridad para encontrar soluciones comunes entre las familias, organizaciones de pacientes, compañías farmacéuticas, diseñadores de políticas y organismos reguladores.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7 mil enfermedades raras, que afectan al 7% de la población mundial, el 80% son de origen genético y el 50% se presenta en niños.
En su conjunto, la mayoría de las enfermedades raras son graves, crónicas, degenerativas habitualmente mortales, y afectan a niños y adultos.

Este 28 de febrero de 2015 será el octavo año que se celebra, a nivel mundial el Día de las Enfermedades Raras. Desde que se celebró en 2008 el primer Día de las Enfermedades Raras, la participación no ha dejado de crecer. La fecha se celebra con la intención de sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales, además de generar conciencia acerca de la situación especial en la que viven los afectados.

El año pasado participaron cientos de organizaciones de pacientes en 84 países y regiones alrededor del mundo, por lo que, en este 2015, se pretende hacer un llamado para seguir creando conciencia de los retos diarios al Vivir con una enfermedad rara.

Enfermedades de depósito lisosomal

Dentro de las enfermedades raras existe un subgrupo muy importante: las enfermedades de depósito lisosomal, consideradas también como enfermedades huérfanas (porque existen menos de 10 mil pacientes en el mundo con cada uno de estos padecimientos) y presentan una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100 mil personas.

Las enfermedades de depósito lisosomal son enfermedades genéticas que tienen la característica de que en el material genético del paciente (ADN), existe una mutación o alteración del Gen que codifica una enzima lisosomal específica. Las enzimas, que son moléculas de proteína dentro de las células, facilitan reacciones bioquímicas en el cuerpo. Por consecuencia el paciente que padece la enfermedad presenta una deficiencia de una enzima dentro del lisosoma y provoca la acumulación o depósito del sustrato que esa enzima degrada.

Algunas enfermedades de depósito lisosomal


  • Las siguientes enfermedades de depósito lisosomal cuentan con tratamiento específico disponible en los países de Centroamérica y Caribe:
  • Enfermedad de Gaucher: es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad. La falta de enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. La sintomatología depende del tipo de enfermedad (1,2,3) pero pueden incluir anemia, dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo, agrandamiento del hígado, fatiga, problemas con válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar y convulsiones, entre otras menos frecuentes.
  • Enfermedad de Fabry: Trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. En teoría al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, debería afectar más a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual. Sus signos y síntomas más frecuentes pueden incluir: dolor, problemas de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel, opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, manifestaciones del corazón, manifestaciones de los riñones, manifestaciones del sistema nervioso, manifestaciones psicosociales.
  • Enfermedad de Pompe: Es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y a adultos. La forma infantil se presenta en los primeros días de nacido, y en la edad adulta tiene una progresión más lenta. Los niños afectados pueden tener una apariencia de “bebé flojo” o “muñeca de trapo” debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema y/o incapacidad de sostener la cabeza. Los síntomas en el adulto pueden parecerse a los de varias distrofias musculares. También pueden manifestarse apnea en el sueño, dolores de cabeza matutinos y somnolencia matutina. Estas manifestaciones son el resultado del debilitamiento de los músculos del tórax.
  • Mucopolisacaridosis Tipo 1: Se trata de un trastorno hereditario causado por la deficiencia enzimática de la alfa-L-iduronidasa. Su diagnóstico temprano es fundamental. También se conoce cómo síndrome de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie. Los pacientes con esta enfermedad pueden experimentar distinto grado de severidad y amplia gama de síntomas. Quienes presentan la forma más severa se caracterizan por tener retraso del desarrollo e importantes manifestaciones musculoesqueléticas. Su esperanza de vida es de aproximadamente entre los 5 y 10 años de edad si no son tratados.





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