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La medicina de precisión arrancó gracias a la nueva iniciativa nacional, anunciada por el Presidente Obama durante su mensaje sobre el Estado de la Unión. El análisis genético conocido como secuenciación completa del exoma ya benefició a una familia del estado de Georgia al permitir que el neurólogo de Mayo Clinic, Dr. Zbigniew Wszolek, resolviese el misterio médico de un niño afligido por dolorosos espasmos que le impedían caminar y hablar. El Dr. Wszolek describe el caso en un artículo recientemente publicado en la revista médica Mayo Clinic Proceedings.


Durante la infancia, Dustin Bennett no lograba mantener el equilibrio y, a medida que se hacía mayor, misteriosamente mostraba ocasionales espasmos de mioclonía y rigidez. Con el transcurso del tiempo, el niño desarrolló problemas de aprendizaje.

La madre adoptiva de Dustin, Linda Bennett, lo llevó a varios médicos a fin de encontrar la causa de sus problemas de movimiento, pero todos esos años de exámenes, medicamentos y hospitalizaciones no aportaron nada a esta familia de Pearson, Georgia.

“No quería rendirme, pues creía que en algún momento se encontraría una respuesta para esto”, dice Linda.

Fue entonces cuando un médico sugirió que Dustin, ahora de 23 años, visitase la sede de Mayo Clinic en Jacksonville, Florida. El Dr. Wszolek realizó la secuenciación completa del exoma y eso permitió finalmente diagnosticar a Dustin con ataxia episódica tipo 1. Se han descrito menos de 100 casos en todo el mundo sobre esta rara afección del sistema nervioso, capaz de afectar los movimientos de manera grave y repentina. Además de la disminución en la coordinación y el equilibrio, los síntomas pueden incluir vértigo, visión borrosa, epilepsia, habla ininteligible o arrastrada, discapacidad cognitiva y espasmo carpiano.

En el artículo de Mayo Clinic Proceedings, su principal autor, el Dr. Wszolek describe cómo él y sus colegas de Mayo Clinic encontraron una mutación específica de esta afección en un gen de Dustin. El examen genómico se realizó en muestras de sangre obtenidas tanto de Dustin como de sus padres y hermana biológicos.

“La secuenciación completa del genoma permitió establecer el diagnóstico de forma precisa y rápida”, comenta el Dr. Wszolek.

El Dr. Gianrico Farrugia, director general de Mayo Clinic en Jacksonville, Florida, y ex-director del Centro de Mayo Clinic para Medicina Personalizada asistió el pasado viernes a un evento en la Casa Blanca, donde se anunciaron algunos detalles sobre la medicina de precisión. La cantidad de 130 millones de dólares, que corresponde a más del 50 por ciento del total del presupuesto solicitado de 215 millones de dólares, se asigna al programa nacional de bancos biológicos que agrupa a las recolecciones existentes en todo el país. Mayo Clinic cuenta con una de las mayores recolecciones de la nación, a través del biobanco de Mayo Clinic y del Programa de Repositorios Biológicos.

En el 2013, la sede de Mayo Clinic en Florida pasó a ser una de las pocas instituciones del país que ofrece la secuenciación completa del exoma para diagnosticar a pacientes que, como Dustin, han atravesado por una odisea diagnóstica durante años. Varios equipos de médicos, investigadores y genetistas combinan su sabiduría para ofrecer e interpretar estos análisis para los médicos y pacientes de Mayo.

“Desde que se realizó la secuenciación del primer genoma humano en el año 2000, hemos esperado que progrese la tecnología hasta el punto de permitir su aplicación clínica para beneficio de los pacientes”, explica el Dr. Alexander Parker, subdirector del Centro de Mayo Clinic para Medicina Personalizada y autor del documento publicado en Proceedings. “Ese momento llegó, y Dustin es un maravilloso ejemplo de cómo exactamente se puede aplicar la secuenciación genómica en la práctica clínica a fin de descubrir respuestas útiles para los pacientes”.

La secuenciación completa del genoma explora el ADN del paciente y busca de forma simultánea mutaciones en cualquiera de los 22 mil genes humanos. Los métodos anteriores requerían enfocarse en un gen a la vez, lo que constituía un proceso caro e ineficaz.

“Antes de la secuenciación genómica, el método para enfrentar estas situaciones era adivinando dónde podría encontrarse el problema en el ADN y buscando separadamente dentro un gen a la vez, con la esperanza de estar haciéndolo en la zona correcta”, explica el Dr. Parker. “Ahora que la tecnología de la secuenciación genómica es más rápida y costeable, en lugar de adivinar dónde yace la respuesta dentro del ADN, se puede ver todo el ADN simultáneamente a fin de encontrar la respuesta”.

Pese a que la afección de Dustin no tiene cura, existen medicamentos que pueden aliviar los síntomas. El Dr. Wszolek anota que el funcionamiento motor y cognitivo de Dustin ha mejorado desde que empezó el medicamento.

“Cuando vi a Dustin por primera vez, la funcionalidad desde el punto de vista motor era nula”, señala el Dr. Wszolek. “Sus movimientos eran torpes, se caía y tenía movimientos tormentosos; sin embargo, ahora es capaz de realizar actividades como jugar básquetbol e ir al colegio… el muchacho es otra persona”.

El Dr. Wszolek ha invertido 27 años en recolectar muestras genéticas y expedientes médicos de familias con la enfermedad de Parkinson y otros trastornos similares con el fin de descubrir nuevos marcadores genéticos. Cuando Mayo Clinic empezó a ofrecer la secuenciación completa del exoma como parte de su práctica clínica para ayudar a pacientes en busca de respuestas, el médico se dio cuenta del potencial de esta tecnología para ayudar a Dustin.

“Este asunto despierta aún más mi interés por la genética y las afecciones neurológicas”, apostilla el Dr. Wszolek. “Es agradable ver el fruto del trabajo y que nuestros descubrimientos en el área genética se incorporen a la práctica clínica para ayudar a los pacientes”.

Según Linda, contar con un diagnóstico sólido para Dustin le brinda una tranquilidad mental antes desconocida. “Solamente pedimos a Dios que la vida sea un poco menos dura para él y que quizás un día esto sirva para ayudar a otra persona”.

Otros autores del artículo de Proceedings son el Dr. Pawel Tacik, la Dra. Kimberly Guthrie, la Licenciada en Ciencias Audrey Strongosky, el Dr. Daniel Broderick, el Dr. Douglas Riegert-Johnson, la Dra. Sha Tang, Dima El-Kechen con Maestría en Ciencias y el Dr. Owen Ross.

Este trabajo fue financiado por la Fundación Max Kade, los subsidios P50 NS072187 y ROI NS078086 de los Institutos Nacionales de Salud y/o de los Institutos Nacionales de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, una donación de Carl Edward Bolch Jr. y Susan Bass Bolch, así como el aporte ofrecido por el Centro de Mayo Clinic para Medicina Personalizada.





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