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Las enfermedades raras afectan a un número específico de personas con respecto a la población general y existen alrededor de 8 mil de estas enfermedades descritas en la literatura médica. Dentro de las enfermedades raras hay un subgrupo muy importante que son las enfermedades de depósito lisosomal, consideradas también como enfermedades huérfanas (porque existen menos de 10 mil pacientes en el mundo con cada uno de estos padecimientos) y presentan una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100 mil personas1.



Una de estas enfermedades es la enfermedad de Gaucher, uno de los trastornos genéticos de depósito lisosomal más común. Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad. La falta de enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea2.

Síntomas de la enfermedad

La sintomatología varía dependiendo del tipo de la enfermedad, pero pueden incluir: anemia, dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo (esplenomegalia), agrandamiento del hígado (hepatomegalia), fatiga, entre otras menos frecuentes. El diagnóstico de certeza se realiza con la determinación de la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa en una muestra de sangre.

Con frecuencia, la enfermedad de Gaucher sigue un curso progresivo y sintomático. Por lo general, los síntomas son multisistémicos, debilitantes, incapacitantes y que pueden provocar la muerte. Las manifestaciones clínicas que se presentan en el momento del diagnóstico son: bazo aumentado de tamaño (esplenomegalia), hígado agrandado (hepatomegalia), cantidad de plaquetas por debajo de lo normal, anemia, así como dolores óseos. La anemia y la trombocitopenia de moderada a grave son los trastornos de la sangre asociados frecuentemente con la enfermedad de Gaucher y se presentan en el 36% y el 60%, respectivamente, de los pacientes en el momento del diagnóstico3.

Grupos en riesgo

Según el subtipo de enfermedad que se padezca, los grupos en riesgo son los siguientes:


  • La enfermedad tipo 1 es la más común e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Esta enfermedad afecta tanto a los niños como a los adultos y es más común en la población judía asquenazí.
  • La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave y es una forma que puede llevar a una muerte rápida y temprana.
  • La enfermedad tipo 3 presenta un compromiso neurológico crónico y puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro, pero los pacientes generalmente pueden vivir hasta la edad adulta.3



Diagnóstico y Tratamiento

Hay disponibilidad del método de diagnóstico: A través de una gota de sangre seca se puede solicitar la determinación de la actividad enzimática del paciente para la enfermedad y si resulta positivo el médico tratante debe reconfirmar el resultado por medio de otros métodos de diagnóstico como por ejemplo, el estudio del material genético (ADN) 4.

Estas pruebas se realizan en centros de diagnóstico especializados en distintos países. Para la geografía de Centro América y el Caribe, cuando el médico tratante tiene una sospecha diagnostica puede solicitar el apoyo del laboratorio Sanofi para la realización de la prueba sin costo alguno para el paciente, médico tratante o la institución de salud. Las muestras se envían desde laboratorios de referencia locales a los centros de diagnóstico especializados. Los resultados son enviados directamente desde los laboratorios especializados al correo electrónico del médico solicitante.

Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático. La recuperación de una persona depende del subtipo de la enfermedad. La forma infantil de esta enfermedad puede conducir a la muerte temprana si no es tratada a tiempo. Los adultos con el tipo 1 de la enfermedad pueden esperar una expectativa de vida normal con la terapia de reemplazo enzimático la cual se administra por vía intravenosa cada 14 días, sin embargo, ya se cuenta con un tratamiento oral el cual ha dado muy buenos resultados5.

Actualmente Sanofi también dispone de una terapia vía oral denominada que puede utilizarse en un grupo de pacientes específicos con enfermedad de Gaucher6

referencias
1. Registro Internacional para la Enfermedad de Gaucher “Gaucher Registry” www.registrynxt.com/Gaucher/Pages/Home.aspx     
3. Beutler E. Gaucher disease: multiple lessons from a single gene disorder. Acta Paediatr Suppl. 2006 Apr;95(451):103-9. Review.
4, 6. Jérôme Stirnemann, Nadia Belmatoug, Fabrice Camou et al. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int. J. Mol. Sci. 2017, 18, 441.

5. The National Gaucher Foundation of Canada. Treatment Options. Accessed on April 6, 2017. Available from http://www.gauchercanada.ca/treatment-options-3/.





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