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Koselugo: nuevo tratamiento que reduce tumores en pacientes con Neurofibromatosis Tipo 1

Salud   

Un avance médico significativo que ofrece esperanza a pacientes pediátricos con neurofibromas plexiformes inoperables.





En un importante avance para la atención de enfermedades raras en Guatemala, se ha anunciado la llegada de Koselugo (selumetinib), el primer tratamiento oral aprobado para niños a partir de los 2 años diagnosticados con Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) que presentan neurofibromas plexiformes (NP) inoperables. Este nuevo medicamento, desarrollado por AstraZeneca, representa una esperanza tangible para pacientes que hasta ahora contaban con muy pocas opciones terapéuticas efectivas.


¿Qué es la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)?

La NF1 es una enfermedad genética, progresiva y rara, que afecta aproximadamente a 1 de cada 3,000 personas en el mundo. Generalmente diagnosticada en la infancia, la NF1 se caracteriza por el desarrollo de tumores no malignos que pueden impactar el sistema nervioso, la médula espinal y el cerebro, y se manifiesta con síntomas que varían ampliamente entre pacientes.


Entre las complicaciones más graves se encuentran los neurofibromas plexiformes (NP): tumores que crecen en las vainas que protegen los nervios y que pueden dificultar el movimiento, causar dolor intenso, deformidades físicas, e incluso llegar a transformarse en tumores malignos en un 10% de los casos. Muchos de estos tumores no pueden ser extraídos quirúrgicamente debido a su localización o extensión.





Koselugo: innovación científica que transforma vidas

Koselugo (selumetinib) llega como un tratamiento revolucionario para niños con NP inoperables. Este medicamento ha sido aprobado por la FDA y está ahora disponible en Guatemala. Lo que lo hace innovador es que se trata de una terapia oral, fácil de administrar, que logra reducir el tamaño del tumor en el 97% de los casos dentro de un periodo de 3.3 meses a un año de tratamiento.


Los estudios clínicos también revelan que:

  • El 79% de los pacientes mantuvieron la reducción de tumores por al menos 2 años.
  • El 64% mantuvo esta respuesta durante 3 años.


Estos resultados representan un avance sin precedentes en el tratamiento de NF1, transformando el enfoque terapéutico tradicional, que se centraba en aliviar síntomas a través de fisioterapia y manejo del dolor.

“La investigación en este tipo de enfermedades presenta desafíos únicos que requieren innovación continua. Estamos impulsados por la vida de los pacientes, lo que nos lleva a desarrollar nuevas herramientas y métodos para comprender mejor estas patologías poco usuales,” explicó el Dr. Andrés Rojas, Director Médico de AstraZeneca para Centroamérica y Caribe.

 

Síntomas y diagnóstico: estar alerta es clave

Los síntomas más comunes de la NF1 incluyen:

  • Manchas marrón claro en la piel
  • Bultos suaves visibles y subcutáneos
  • Pecas en lugares inusuales
  • Problemas óseos y escoliosis
  • Gliomas ópticos
  • Estatura baja
  • Aumento del tamaño craneal
  • Protuberancias en el iris
  • Pubertad temprana o retrasada
  • Diferencias en el desarrollo cognitivo
  • Hipertensión





El diagnóstico de la NF1 puede ser complejo, ya que sus síntomas son variados y a menudo se confunden con otras patologías. Los médicos suelen recurrir a una combinación de exámenes oculares, pruebas de imagen (rayos X, tomografía, resonancia) y análisis genéticos, los cuales pueden realizarse incluso durante el embarazo.


“Actuar a tiempo es fundamental para controlar el crecimiento del neurofibroma plexiforme, especialmente durante los primeros 10 años de vida,” agregó el Dr. Rojas. “Es muy importante estar atento a la presencia de uno o varios síntomas y consultar oportunamente con especialistas.”


Impacto familiar y la importancia del diagnóstico temprano

Más allá del diagnóstico médico, la NF1 afecta profundamente la calidad de vida del paciente y su entorno familiar. A menudo, los niños que la padecen enfrentan dificultades físicas, emocionales y sociales. Por eso, el acceso a terapias efectivas como Koselugo no solo mejora el pronóstico clínico, sino que brinda esperanza y calidad de vida a familias que antes se enfrentaban a un panorama limitado.


El diagnóstico temprano, acompañado de un abordaje integral, permite anticipar complicaciones, minimizar riesgos y acompañar al paciente de manera adecuada en su desarrollo.


AstraZeneca: innovación global con impacto local

AstraZeneca es una biofarmacéutica global con sede en Cambridge, Reino Unido, enfocada en el desarrollo de soluciones innovadoras para enfermedades complejas, entre ellas cáncer, patologías cardiovasculares, respiratorias, inmunológicas y enfermedades raras, como la NF1. Con presencia en más de 100 países y medicamentos usados por millones de pacientes en todo el mundo, la compañía se posiciona como líder en ciencia aplicada a la salud humana.


Dra. Farina Arreguin

Oncóloga pediatra


Este lanzamiento en Guatemala reafirma su compromiso con la región, ofreciendo acceso a terapias que transforman vidas.


El lanzamiento de Koselugo en Guatemala representa una nueva era en el tratamiento de enfermedades raras pediátricas. En particular, ofrece a pacientes con Neurofibromatosis Tipo 1 una oportunidad real para controlar la progresión de una enfermedad que hasta ahora tenía pocas soluciones efectivas. Un paso adelante para la medicina, un alivio para las familias, y una prueba de que la innovación puede cambiar destinos.


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